Clinical guidelines for late-onset Pompe disease.

Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the first specific treatment for this illness. The aim of this guide is to serve as reference for the management of the late-onset Pompe disease, the type of Pompe disease that develops after one year of age. In the guide a group of Spanish experts make specific recommendations about diagnosis, follow-up and treatment of this illness. With regard to diagnosis, the dried blood spots method is essential as the first step for the diagnosis of Pompe disease. The confirmation of the diagnosis of Pompe disease must be made by means of an study of enzymatic activity in isolated lymphocytes or a mutation analysis of the alpha-glucosidase gene. With regard to treatment with enzymatic replacement therapy, the experts say that is effective improving or stabilizating the motor function and the respiratory function and it must be introduced when the first symptoms attributable to Pompe disease appear.

Efecto del entrenamiento al ejercicio en cifoescoliosis / Effect of exercise training in kyphoscoliosis

FUNDAMENTOS: Analizar el efecto de un programa rehabilitación respiratoria sobre el control de los síntomas respiratorios en pacientes con insuficiencia respiratoria hipercápnica (IRH)secundaria a cifoescoliosis. MÉTODOS: Estudiamos a 15 pacientes, 8 hombres y 7 mujeres, diagnosticados de IRH secundaria a cifoescoliosis, en tratamiento con ventilación mecánica domiciliaria (VMD) al menos durante 6 meses y sin control completo de los síntomas. Iniciamos protocolo de entrenamiento al ejercicio, creando aleatoriamente dos grupos: control y entrenamiento. Al inicio y al final del estudio se les realizó una valoración funcional: espirometría forzada, pletismografía, gasometría arterial, PMI y PME, fuerza muscular periférica (test 1RM), test de esfuerzo máximo y submáximo en cicloergómetro, Shuttle Walking Test (SWT) y disnea por escalas de MRC y BDI/TDI. El grupo entrenamiento: realizó tratamiento con VMD y programa de entrenamiento mixto al ejercicio. El grupo control realizó tratamiento con VMD. RESULTADOS: Con VMD mejoraron significativamente los síntomas por hipoventilación, sin mejoría significativa del síntoma disnea. Tras programa de entrenamiento: el grupo control no mostró cambios significativos en los parámetros evaluados; el grupo entrenamiento mostró cambios significativos en síntoma disnea: tanto basal, de Pre-RR=4(0,75) a Post-RR=3,50 (1) según la escala de MRC, y de Pre-RR=2,33(2) a Post-RR=4(2,33) según índice de disnea basal de Mahler, como tras esfuerzo, de Pre-RR=9(1,75) a Post- RR=7(5) según la escala de Borg tras el test de endurance. Se observó además una mejora en la capacidad de esfuerzo de aquellos pacientes que realizaron el programa de entrenamiento al ejercicio. CONCLUSIONES: La rehabilitación respiratoria (RR) asociada a VMD, consigue mejorar la disnea, capacidad de esfuerzo y por tanto, la calidad de vida en pacientes con cifoescoliosis severa en situación de IRH (AU)

OBJECTIVES: To analyse the effect of a respiratory rehabilitation programme on the control of the respiratory symptoms in patients with hypercapnic respiratory insufficiency (HRF) secondaryto kyphoscoliosis. METHODS: We studied 15 patients, 8 men and 7 women, diagnosed with HRF secondary to kyphoscoliosis, under treatment with home mechanical ventilation (HMV) for at least 6 months and without complete control of the symptoms. We initiated an exercise training protocol, randomly creating two groups: control and training. The patients underwent a functional evaluation at the beginning and at the end of the study consisting of: forced spirometry, plethysmography, arterial gasometry, MIP and MEP, one repetition maximum strength test (1-RM test), maximum and sub-maximum effort tests on a cycloergometer, Shuttle Walking Test (SWT)and dyspnoea by MRC and BDI/TDI scales. The training group: were treated with HMV and a mixed exercise training programme. The control group received treatment with HMV. RESULTS: With HMV the hypoventilation symptoms improved significantly, without significant improvement of the dyspnea symptom. After the training programme: the control group did not show significant changes in the measured parameters; the training group showed significant changes in the dyspnoea symptom: both basal (from Pre-RR = 4[0.75] to Post-RR = 3.50[1] according to the MRC scale, and Pre-RR = 2.33[2] to Post-RR = 4[2.33] according to the basal dyspnoea index of Mahler) and after effort (from Pre-RR = 9[1.75] to Post- RR = 7[5] according to the Borg scale after the endurance test). In addition, an improvement was observed in the effort capacity of those patients who underwent the exercise training programme. CONCLUSIONS: The respiratory rehabilitation (RR) associated to HMV, is able to improve the dyspnoea, effort capacity and therefore, the quality of life in patients with severe kyphoscoliosis in the HRF situation (AU)

Evolución de los indicadores bibliométricos de producción y repercusión de la revista Neumosur (2002-2006) / Evolution of the bibliometric indicators of production and impact of the Neumosur journal (2002-2006)

Objetivos. Evaluar la producción científica que la revista Neumosurha tenido entre los años 2002-2006 mediante un estudiobibliométrico de producción y repercusión.Métodos. Se recogieron todas las publicaciones de la revistaNeumosur entre los años 2002-2006 y se introdujeron en una basede datos, con lo que se realizó un estudio descriptivo. En unsegundo tiempo, se calcularon diversos indicadores bibliométricosde producción y repercusión para cada año de la revista como son:índice de Lotka, índice de cooperación, tasa de referencias, visibilidad,influencia, semiperiodo de las citas y el factor de impacto.Resultados. Durante el periodo de estudio, la revista Neumosurha publicado 102 artículos: 14 (13,7%) editoriales, 44 (43,1%)originales, 22 (21,6%) artículos de revisión, 15 (14,7%) notas clínicasy 7 (6,9%) cartas al director. De ellos, 81 (79,4%) eran artículoscitables. La cooperación disminuyó progresivamente hasta 3,04para el año 2006 con una producción similar a periodos previos asícomo el número de originales. La revista Neumosur ha recibido untotal de 5 citas internacionales y 26 citas de la revista Neumosur. Elfactor de impacto máximo alcanzado por la revista fue de 0,069 enel año 2004 que ascendió a 0,207 para ese mismo año teniendo encuenta las citas de la propia revista Neumosur.Conclusiones. La evolución de los indicadores de producción yrepercusión de la revista Neumosur reflejan una meseta para lamayoría de los indicadores con respecto al periodo anterior estudiado (AU)

Objectives. To evaluate the scientific production that the Neumosurjournal has had between the years 2002-2006 by means of a bibliometricstudy of production and impact.Methods. All the editions of the Neumosur journal between theyears 2002-2006 were included and were introduced into a data base,with which a descriptive study was made. Later, several bibliometricindicators of production and impact for every year of the journalwere calculated: Lotka’s index, cooperation index, reference rate, visibility,influence, half period of the citations and the impact factor.Results. During the period of study, the Neumosur journal haspublished 102 articles: 14 (13.7%) editorials, 44 (43.1%) originals, 22(21.6%) review articles, 15 (14.7%) clinical notes and 7 (6.9%) lettersto the director. Of those, 81 (79.4%) were citable articles. The cooperationdiminished progressively down to 3.04 for the year 2006 with aproduction similar to previous periods as well as the number of originals.The Neumosur journal has received a total of 5 internationalcitations and 26 national citations. The maximum impact factorreached by the journal was 0.069 in 2004 that rose to 0.207 for thesame year when considering citations of the Neumosur journal itself.Conclusions. The evolution of the production and impact indicatorsof the Neumosur journal reflect a plateau for most of the indicatorswith respect to the previously studied period (AU)

Evolución de los indicadores bibliométricos de producción y repercusión de la revista Neumosur (2002-2006) / Evolution of the bibliometric indicators of production and impact of the neumosur journal (2002-2006)

Objetivos. Evaluar la producción científica que la revista Neumosur ha tenido entre los años 2002-2006 mediante un estudio bibliométrico de producción y repercusión. Métodos. Se recogieron todas las publicaciones de la revista Neumosur entre los años 2002-2006 y se introdujeron en una base de datos, con lo que se realizó un estudio descriptivo. En un segundo tiempo, se calcularon diversos indicadores bibliométricos de producción y repercusión para cada año de la revista como son: índice de Lotka, índice de cooperación, tasa de referencias, visibilidad, influencia, semiperiodo de las citas y el factor de impacto. Resultados. Durante el periodo de estudio, la revista Neumosur ha publicado 102 artículos: 14 (13,7%) editoriales, 44 (43,1%) originales, 22 (21,6%) artículos de revisión, 15 (14,7%) notas clínicas y 7 (6,9%) cartas al director. De ellos, 81 (79,4%) eran artículos citables. La cooperación disminuyó progresivamente hasta 3,04 para el año 2006 con una producción similar a periodos previos así como el número de originales. La revista Neumosur ha recibido un total de 5 citas internacionales y 26 citas de la revista Neumosur. El factor de impacto máximo alcanzado por la revista fue de 0,069 en el año 2004 que ascendió a 0,207 para ese mismo año teniendo en cuenta las citas de la propia revista Neumosur. Conclusiones. La evolución de los indicadores de producción y repercusión de la revista Neumosur reflejan una meseta para la mayoría de los indicadores con respecto al periodo anterior estudiado

Objectives. To evaluate the scientific production that the Neumosur journal has had between the years 2002-2006 by means of a bibliometric study of production and impact. Methods. All the editions of the Neumosur journal between the years 2002-2006 were included and were introduced into a data base, with which a descriptive study was made. Later, several bibliometric indicators of production and impact for every year of the journal were calculated: Lotka’s index, cooperation index, reference rate, visibility, influence, half period of the citations and the impact factor. Results. During the period of study, the Neumosur journal has published 102 articles: 14 (13.7%) editorials, 44 (43.1%) originals, 22 (21.6%) review articles, 15 (14.7%) clinical notes and 7 (6.9%) letters to the director. Of those, 81 (79.4%) were citable articles. The cooperation diminished progressively down to 3.04 for the year 2006 with a production similar to previous periods as well as the number of originals. The Neumosur journal has received a total of 5 international citations and 26 national citations. The maximum impact factor reached by the journal was 0.069 in 2004 that rose to 0.207 for the same year when considering citations of the Neumosur journal itself. Conclusions. The evolution of the production and impact indicators of the Neumosur journal reflect a plateau for most of the indicators with respect to the previously studied period

Diferencias en calidad de vida relacionada con la salud entre pacientes en ventilación mecánica domiciliaria de distinto origen / Differences in health-related quality of life in patients receiving home mechanical ventilation of different origin

OBJETIVOS: Estudiar las diferencias en calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) entre pacientes en programa de ventilación mecánica domiciliaria (VMD) por diversas causas empleando un nuevo cuestionario específico (SRI). MÉTODOS: Estudio observacional transversal multicéntrico en el que participaron 5 hospitales. Los pacientes incluidos fueron evaluados en una sola visita, en la que se administró el cuestionario SRI y se recogieron datos sociodemográficos y clínicos. Con estos datos se realizó una comparación entre los distintos grupos diagnósticos. RESULTADOS: Se incluyeron 115 pacientes: 33 toracógenos, 37 síndromes de hipoventilación-obesidad, 18 neuromusculares, 12 secuelas de tuberculosis y 15 enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Edad: 62 ± 13 años; hombres: 53 (52,4%). La puntuación global de CVRS estaba disminuida de manera similar para todos los grupos diagnósticos. Sin embargo, aquellas patologías con un componente obstructivo obtuvieron puntuaciones diferentes en diversas escalas del cuestionario, mostrando un perfil distinto. Por otro lado, los pacientes neuromusculares tuvieron una puntuación peor en función física (26 ± 29 vs. 46 ± 25; p = 0,006) y requirieron mayor número de horas al día de ventilación que el resto de categorías diagnósticas (10,8 ± 5 vs. 8,2 ± 2,5 horas; p = 0,046). CONCLUSIONES: Aunque la CVRS está limitada de manera similar globalmente en pacientes con insuficiencia respiratoria crónica en programa de VMD, las diferencias existentes entre los distintos grupos diagnósticos permiten establecer perfiles distintos para pacientes con patología obstructiva, restrictiva o neuromuscular

OBJECTIVES: To study health-related quality of life (HRQL)of patients receiving home mechanical ventilation (HMV) for different causes using a new specific questionnaire (SRI).METHODS: Observational transversal multicentre trial in which 5 hospitals participated. Patients enrolled were scheduled for one only visit, where sociodemographic and clinical data were recorded, and the SRI questionnaire was administered. Comparison of the SRI results between diagnostic groups was performed. RESULTS: One hundred and fifteen patients (33 thoracic cage, 37 obesity hypoventilation syndromes, 18 neuromuscular, 12tuberculosis sequelae, and 15 chronic obstructive pulmonary disease) were included. Global HRQL evaluation was similar for all disease groups. However, patients with an obstructive component in the pulmonary function tests resulted to have a different punctuation in several scales of the questionnaire. Neuromuscular patients had a worse punctuation on PF scale (26 ± 29 vs. 46 ± 25; p = 0.006) and required HMV during more hours of the day than the other diagnostic categories (10.8 ± 5 hours vs.8.2 ± 2.5 hours; p = 0.046).CONCLUSIONS: Although SRI is similarly impaired inpatients receiving HMV, the differences found between the diagnostic groups set different profiles for patients with obstructive, restrictive o neuromuscular diseases (AU)

Ventilación mecánica no invasiva en el ámbito de neumosur (Extremadura, Andalucía, Ceuta y Melilla) / Non invasive mechanical ventilation in the neumosur area (Extremadura, Andalusia and Melilla)

La utilización de ventilación mecánica no invasiva (VMNI) para el tratamiento de los pacientes en insuficiencia respiratoria aguda ó crónica ha experimentado un gran auge en los últimos años. El objetivo del estudio ha sido evaluar el grado de implantación de esta terapeútica en los hospitales de nuestro ámbito, conocer en qué patologías se utilizaba de forma más prevalente así como el número y tipos de enfermos incluidos en los programas de ventilación domiciliaria (VMD). Para ello se remitió una encuesta dirigida a los Servicios de Neumología de todos los hospitales de la red sanitaria pública de Andalucía, Extremadura, Ceuta y Melilla (42 hospitales), obteniéndose respuestas de 36 (81%). Hemos constatado que la VMNI se aplica en el 82% de los hospitales en la insuficiencia respiratoria aguda hipercápnica (IRAH). En la hipoxémica éste porcentaje se reduce al 46%. La VMD se realiza en el 89% de los centros con tasas de prevalencia del 11,5 y 21,7 por 100.000 habitantes en Andalucía y Extremadura respectivamente. Por diagnósticos, la patología más frecuente es la restrictiva (72 y 64 %) seguida de las enfermedades neuromusculares (15 y 31% respectivamente) Concluimos que la VMNI se encuentra ampliamente implantada en los hospitales de nuestro ámbito para el tratamiento de la insuficiencia respiratoria aguda hipercápnica . La VMD tiene una alta prevalencia aunque encontramos amplias variaciones en las tasas y en los porcentajes de las distintas patologías tratadas entre las distintas provincias (AU)

The use non invasive mechanical ventilation (NIMV) for the treatment of patients in acute, or chronic, respiratory insufficiency has experienced a large increase in recent years. The objectives of this study have been to evaluate the degree of implementation of this therapy in the hospitals in our area, to find in which pathologies its use is most prevalent and also the number and types of patients included in home mechanical ventilation programmes (HMV) For this, a questionnaire was sent to the Pneumology Services of all the hospitals of the public health networks of Andalusia, Extremadura, Ceuta and Melilla (42 hospitals), responses being obtained from 36 (81%). We found that NIMV is applied in 82% of the hospitals in acute hypercapnic respiratory insufficiency (AHRI). In the hypoxaemic the percentage was 46%. HMV is practiced by 89% of the centres, with rates of prevalence of 11.5 and 21.7 per 100,000 inhabitants in Andalusia and Extremadura respectively. By diagnoses, the most frequent pathology is the restrictive (72% and 64 %) followed by the neuromuscular illnesses (15% and 31% respectively). We conclude that NIMV is found widely implemented in the hospitals of our area for the treatment of the acute hypercapnic respiratory insufficiency. HMV has a high prevalence, although we find wide variations in the rates and in the percentages of the different pathologies treated between the different provinces (AU)

[Non-invasive ventilation in kyphoscoliosis. A comparison of a volumetric ventilator and a BIPAP support pressure device]. / Ventilación no invasiva en cifoescoliosis. Estudio comparativo entre respirador volumétrico y soporte de presión (BIPAP).

Non-invasive intermittent positive pressure ventilation (NIPPV) at home is the treatment of choice for patients with chronic respiratory insufficiency secondary to severe kyphoscoliosis. Our aim was to compare clinical course, blood gases and lung function after one month of domiciliary NIPPV with two types of ventilator and to assess sleep pattern changes in patients enrolled in a prospective, randomized crossover study. Ten patients with chronic respiratory insufficiency due to kyphoscoliosis were enrolled and randomly assigned to the first device. After one month of use, the patients underwent clinical and functional examinations and polysomnographic studies while using the ventilator. The same protocol was applied with the second device after a ten-day washout period. Baseline polysomnographs showed fragmented sleep with low percentages of deep non-REM sleep and of REM sleep, as well as respiratory patterns characterized by very high frequencies coinciding with significant desaturations. In all cases symptoms and arterial blood gas improvements were significant, with no differences between the two treatment periods. The percentages of time spent with SaO2 below 90% of reference in sleep studies were significantly lower than baseline with both ventilators. All but one patient had better tolerance of the bilevel positive airway pressure (BIPAP) support mode than of the volumetric ventilator. Our study shows that NIPPV is equally effective for patients with kyphoscoliosis whether administered with a volumetric ventilator or a BIPAP device. Subjective response and tolerance seem to be slightly better with BIPAP.

Ventilación no invasiva en cifoescoliosis. Estudio comparativo entre respirador volumétrico y soporte de presión (BIPAP) / Non-invasive ventilation in kyphoscoliosis. A comparison of a volumetric ventilator and a BIPAP support pressure device

El tratamiento de elección de los pacientes con insuficiencia respiratoria crónica secundaria a cifoescoliosis grave es la administración de ventilación no invasiva domiciliaria. El propósito de nuestro estudio ha sido comparar, en un estudio prospectivo, cruzado y aleatorizado, la evolución clínica, gasométrica y funcional tras un mes de tratamiento domiciliario con los dos tipos de respirador, así como evaluar las alteraciones que presentan durante el sueño estos enfermos. Para ello hemos incluido en el estudio a 10 pacientes con insuficiencia respiratoria crónica secundaria a afección restrictiva por cifoescoliosis. Se asignó a cada paciente el primer dispositivo de manera aleatoria y tras un mes de tratamiento en su domicilio se realizó una nueva evaluación clínica, funcional y polisomnográfica con el respirador. El mismo protocolo se aplicó con el segundo dispositivo, dejando entre uno y otro 10 días de descanso. En la polisomnografía basal observamos un sueño fragmentado, con disminución de las fases profundas de sueño NREM y de sueño REM, así como un patrón respiratorio con frecuencias muy elevadas que coincidían con importantes desaturaciones. En todos los enfermos se objetivó una mejoría clínica y gasométrica con ambos dispositivos, sin diferencias estadísticas entre ellos. En los registros polisomnográficos se observó una disminución significativa en el porcentaje de tiempo transcurrido con saturación de oxígeno por debajo del 90 per cent con ambos respiradores respecto al registro basal. En nueve de los 10 pacientes se observó una mejor adaptación y tolerancia a la presión de soporte respecto al respirador volumétrico. En conclusión, en nuestra experiencia la ventilación no invasiva en los pacientes con insuficiencia respiratoria crónica secundaria a cifoescoliosis es igualmente efectiva administrada con respirador volumétrico o con soporte de presión (BIPAP). La respuesta subjetiva y la adaptación al dispositivo parece ligeramente superior para el BIPAP (AU)

Bronchocentric granulomatosis as a first clinical manifestation in an adult patient with p67phox deficiency.

We report on a case of adult chronic granulomatous disease which first manifested as a pulmonary mass, and was histologically diagnosed as bronchocentric granulomatosis associated with aspergillosis in a patient with a deficiency of p67phox and a low oxidative response. Antifungal treatment was required for clinical resolution.

Successful diaphragmatic pacing for idiopathic alveolar hypoventilation.

We describe the case of a 17-year-old woman noted to have idiopathic alveolar hypoventilation, with multiple Intensive Care Unit (ICU) admissions because of acute respiratory failure (ARF) due to respiratory infections. After two years of diaphragmatic pacing arterial blood gases have substantially improved, without obstructive apnoea. Signs of right ventricular enlargement and pulmonary hypertension have decreased. Morning headache and diurnal somnolence have disappeared, and she is also able to perform more physical and mental activity, allowing her to enjoy a better quality of life.